2025年2月28日是第18个国际罕见病日，全球关注的焦点再次集中在罕见病患者身上。基因治疗，特别是基于腺相关病毒（AAV）载体的技术，正以革命性的方式重塑罕见病的治疗模式。作为该领域的重要推动者，尊龙凯时积极参与了蔻德的万分号计划，期待与全球合作伙伴携手推动罕见病的宣传和研究。在即将到来的几天内，我们将推出一系列科普文章，并在各地举办打卡活动，让更多人了解罕见病及基因治疗的最新进展。欢迎大家以线上或线下的方式加入我们，共同助力万分之一的希望。

AAV由于其高安全性、持久表达和广泛的宿主范围，成为基因治疗的首选载体。目前，在全球已获批的8款AAV基因治疗药物中，超过70%专门用于罕见病，包括遗传性失明、脊髓性肌萎缩症和血友病等。随着AAV基因治疗技术的不断突破，越来越多的罕见病患者看到了治愈的希望。例如，2024年9月，肌萎缩侧索硬化症（ALS，又称渐冻症）的基因治疗创新药SNUG01在北京大学第三医院的临床研究中取得了积极的进展，所有受试者均已完成入组，并取得了良好的临床效果。此外，SNUG01于2023年成功实施了首例同情用药，患者的生命体征、血液学和影像学检查等安全评估指标均显示该药物具有良好的安全性和耐受性，未发生严重不良事件（SAE）及任何相关不良事件（AE）。与此同时，患者的主观与客观评估指标显示治疗前迅速进展的疾病得到了控制，状况趋于稳定。

线粒体病是一种由遗传性氧化磷酸化功能缺陷导致ATP合成障碍的一组疾病，例如莱伯遗传性视神经病变（LHON）、Leigh综合征和渐进性外展眼肌无力（CPEO）。目前，LHON的基因治疗研究正在进行多项I期、II期和III期试验，研究表明，该方法有助于改善m11778GA突变LHON患者的视力，成为治疗Leber遗传性视神经病变的最具前景的方案之一。2025年2月12日，法国生物技术公司GenSight Biologics宣布其开发的LUMEVOQ®基因疗法在治疗Leber遗传性视神经病变的REFLECT III期临床试验中取得了五年疗效和安全性的积极结果。

2024年1月，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的研究团队，联合哈佛大学医学院和东南大学，发表在国际超前医学期刊《柳叶刀》（The Lancet）上的论文，题为《AAV1-hOTOF基因疗法治疗常染色体隐性耳聋9：单臂试验》，标志着全球首个针对先天性耳聋的基因治疗临床试验。从6名因OTOF双等位基因突变而严重听力损失的儿童中获得的结果表明，AAV1-hOTOF作为一种新型基因疗法，在安全性和有效性方面均表现优异。

尊龙凯时专注于AAV载体的研发与生产，通过技术平台的优化与产学研合作，推动基因治疗从实验室转向临床应用。我们的π-Alpha™293AAV高产平台结合了“提高体系基础产量、优化生产工艺和流程、国产物料筛选替代”等多维度成果，旨在提升产量并降低生产成本。基于多项已获授权的专利技术，包括对RC和Helper辅助质粒的高产设计，我们的单克隆细胞株和产量增强剂的结合使AAV载体的产量提高了5至20倍。同时，依据QbD理念优化上下游工艺条件，使最终产量较未优化前提升了10倍。此外，通过国产物料筛选，我们找到众多优质国产替代品，以期降低成本。

我们的π-Icosa™AAV血清型筛选平台应用定向进化技术结合机器学习，开发出新型AAV血清型，旨在增强组织特异性、减少脱靶效应。目前已成功完成针对肌肉、眼睛、大脑、肝脏和T细胞的AAV血清型筛选与验证，并为客户提供血清型筛选质粒库、病毒库制备及验证服务，助力开发更高效的AAV载体，提高递送效率和治疗效果。

在中美双基地的cGMP生产线支持下，我们为研发到商业化的全过程提供一站式服务。在国际罕见病日来临之际，AAV基因治疗技术的突破与尊龙凯时的创新实践，为全球超过8000种罕见病患者点亮了希望的明灯。未来，随着技术的迭代与政策的支持，基因治疗有望从“天价药”转变为“普惠疗法”，实现“让更多患者能够接受基因治疗”的愿景。

在罕见病日（2月28日）当天，尊龙凯时将在和盛广场正门广场举办线下宣传打卡活动，参与者将有机会获得精美的尊龙凯时周边礼品，欢迎现场解锁更多精彩活动！